Харпер Фой (Harper Foy) на данный момент является самым молодым человеком с диагнозом ихтиоз Арлекина в мире.
Когда Харпер появилась на свет, ее состояние было таким тяжелым, что врачи думали, что она вскоре умрет. Однако каждые четыре часа ее кожу обильно увлажняли и сумели избавиться от толстых корок и риска инфекции. Состояние Харпер уже не было критическим. Спустя месяц родителям разрешили выписать ребенка из больницы.
Правда было то, что омрачило их радость, врачи не сумели сохранить кончики четырех пальцев, кровоснабжение их было нарушено и ткани начали отмирать.
Помимо этого состояние Харпер сейчас сравнительно хорошее, но вся ее жизнь теперь будет зависеть от каждодневных процедур по увлажнению кожи. Ее родители собрали деньги и купили очень дорогую специальную ванночку, чтобы ребенок лежал в ней и кожа Харпер насыщалась жидкостью.
Для родителей Харпер 40-летней Энджи и 38-летнего Кевина диагноз прозвучал шоком. Они ничего не знали о нем до самого рождения и им было сложно привыкнуть к внешнему виду их дочери. "Она была похожа на инопланетянина", - говорит Энджи.
У пары есть старший ребенок 6-летний Джексон, у которого с кожей все в порядке.
За Харпер регулярно наблюдает команда врачей из офтальмолога, отоларинголога и специалиста по питанию, но родителей пугают мысли о том, что будет с Харпер, когда она станет старше и начнет понимать, что она не такая как все и что остальные люди будут бояться и сторониться ее.
Ихтиоз Арлекина это редкая генетическая аномалия и самая худшая форма врожденного ихтиоза. Младенцы с таким диагнозом раньше часто умирали в течении нескольких суток, но сейчас при грамотном уходе шанс на выживание у них повысился.
Верхний слой кожи младенца с диагнозом ихтиоз Арлекина при рождении состоит из толстых жестких пластин желтоватого цвета, которые разделены красными трещинами. Веки и губы вывернуты, нос сплющен, иногда отсутствуют ушные раковины.
Не существует лекарств от этой формы ихтиоза, но можно улучшить состояние больных, регулярно увлажняя их кожу специальными кремами и маслами. Тогда кожа не покроется жесткими корками, но навсегда будет иметь такой вид, словно человека ошпарили кипятком - ярко-красный цвет и небольшие чешуйки.
Шанс на рождение ребенка с диагнозом ихтиоз Арлекина один на миллион, при этом оба родителя должны быть носителями дефектного гена. Из-за большой редкости этой болезни врачи и сейчас еще очень мало знают об этой аномалии.
